Italia all’avanguardia nella genomica: completato il prototipo del nodo FEGA

Il nodo italiano di ELIXIR, coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) in collaborazione con il Ministero della Salute, ha recentemente completato la realizzazione e la validazione del primo prototipo nazionale di FEGA. Questa infrastruttura federata è dedicata alla gestione e alla condivisione sicura dei dati genomici umani, un progetto che si inserisce nel contesto dell’iniziativa europea Genomic Data Infrastructure.

La validazione tecnica, effettuata dal Comitato Strategico europeo del FEGA, ha confermato che il prototipo soddisfa i requisiti tecnici e organizzativi necessari. Questo passaggio fondamentale consente all’Italia di entrare in produzione e di integrarsi nello Spazio Europeo dei Dati Sanitari, oltre a partecipare all’iniziativa 1+ Million Genomes.

Un aspetto distintivo dell’architettura federata di FEGA è che i dati rimangono custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, rispettando così la sovranità digitale e il regolamento europeo sulla protezione dei dati personali. Questo modello garantisce anche interoperabilità e ricercabilità, utilizzando standard condivisi per studi biomedici a livello continentale.

Graziano Pesole, direttore di ELIXIR-IT, ha commentato: “Grazie al modello federato, i dati genomici possono essere custoditi in modo sicuro, rispettando la normativa europea, ma diventano anche interoperabili e ricercabili secondo standard comuni, facilitando studi collaborativi su scala europea. La validazione del FEGA riconosce il lavoro svolto dal nodo italiano e dal Ministero della Salute. Il prossimo passo sarà il dispiegamento operativo del nodo, che renderà l’Italia parte attiva dell’infrastruttura genomica federata europea”.

Francesco Dotta, direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche del CNR, ha sottolineato l’importanza di questo sviluppo per la medicina di precisione, un nuovo paradigma che permette di adattare prevenzione, diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche di ciascun individuo. Questo approccio avrà un impatto significativo nelle malattie rare, nelle patologie oncologiche e nelle malattie complesse. “Disporre di dati genomici di qualità, accessibili in modo sicuro e condivisibili su scala europea, significa accelerare la ricerca biomedica e trasferirne più rapidamente i risultati alla pratica clinica” ha affermato Dotta.

L’integrazione del nodo FEGA si inserisce in un contesto di iniziative come Genome of Europe e sarà supportata da tre progetti approvati dalla Commissione Europea: USE-1PLUSMG, STORE-1PLUSMG e SCAILED. Questi progetti sono stati sviluppati con il contributo dell’Università di Bari Aldo Moro, dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare e del Consorzio Health Big Data, e mirano a fornire strumenti di calcolo, infrastrutture di archiviazione a lungo termine e soluzioni basate sull’intelligenza artificiale.